KÜNSTLICHE INTELLIGENZ SELTENE ERKRANKUNGEN: KI KANN DEN UNTERSCHIED MACHEN
08.04.2026 Ein Gastbeitrag von Dr. Rowland Illing 5 min Lesedauer
Anbieter zum Thema
Schätzungen zufolge leben weltweit über 300 Millionen Menschen mit einer
seltenen Erkrankung. Geringe öffentliche Aufmerksamkeit und fehlende
medizinische Studien erschweren die Diagnose. Cloud und KI können ein Ausweg
sein.
Es gehört zu den tragischen Widersprüchen in der Medizin, dass seltene
Erkrankungen in ihrer Gesamtheit eine enorme Belastung für die menschliche
Gesundheit darstellen. Die Weltgesundheitsorganisation definiert Krankheiten,
die weniger als eine von 2.000 Personen betreffen, als selten. Schätzungen
zufolge leben weltweit über 300 Millionen Menschen mit einer der rund 7.000 so
klassifizierten Erkrankungen. Das ist sechsmal so viel wie die Zahl der in den
vergangenen fünf Jahren neu diagnostizierten Krebspatienten.
Dazu kommt, dass Betroffene bei Finanzierungsentscheidungen im Gesundheitswesen
häufig das Nachsehen haben. Ressourcen fließen tendenziell in Forschung und
Versorgung für Erkrankungen mit einer größeren Patientenbasis. Geringe
öffentliche Aufmerksamkeit und fehlende medizinische Studien erschweren die
Diagnose, sodass viele Betroffene ohne angemessene Versorgung bleiben.
Cloud-Technologien und können genau hier ansetzen. Sie helfen, dieses
Ungleichgewicht zu korrigieren und treiben Genomforschung sowie
DNA-Sequenzierung voran. Forschende können ihre Arbeit dadurch global skalieren,
Erkenntnisse über die Cloud teilen und ihr Verständnis der Patientenerfahrungen
vertiefen.
RÄTSEL FÜR DIE MEDIZIN
Zu den bekannteren seltenen Erkrankungen zählen die Motoneuronenerkrankung,
Mukoviszidose, Duchenne-Muskeldystrophie und Hämophilie. All diese Erkrankungen
werden durch genetische Veränderungen ausgelöst, die sich in unterschiedlichsten
Ausprägungen und zu verschiedenen Zeitpunkten manifestieren können. Insgesamt
hat ein geschätzter Anteil von 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen eine
genetische Komponente. Das erklärt sowohl ihre relative Seltenheit als auch die
Schwierigkeit ihrer Diagnose. Da sie auf genetischen Variationen beruhen und
nicht auf externen Erregern oder Umweltfaktoren, passen sie oft nicht in
klassische Diagnosepfade.
Nicht alle seltenen Erkrankungen sind erblich bedingt. Auch jene, die durch
seltene bakterielle oder virale Infektionen, Autoimmunreaktionen oder spontane
genetische Mutationen entstehen, stellen Medizin und Forschung vor ähnliche
Hürden. Da sie Einzelpersonen betreffen und nicht in Epidemien oder Pandemien
auftreten, erzeugen sie kaum gesellschaftliches Dringlichkeitsgefühl. Hinzu
kommt, dass viele Kinder betroffen sind, die ihre Symptome nur schwer in Worte
fassen können. Das macht die Diagnose noch komplexer und stellt Patienten wie
Familien vor erhebliche Belastungen.
GENOMFORSCHUNG ALS DIAGNOSESCHLÜSSEL
Ein wachsendes Verständnis des Werts genetischer Tests eröffnet neue Wege zur
Diagnose vieler seltener Erkrankungen. Genomics England arbeitet gemeinsam mit
Amazon Web Services (AWS) und dem AWS Partner Illumina daran, genomische
Analysen in den Diagnoseprozess zu integrieren und so die Geschwindigkeit zu
erhöhen, mit der Verdachtsfälle seltener Erkrankungen bestätigt werden können.
Das 100.000-Genome-Projekt von Genomics England legte dabei den Grundstein für
die Ganzgenomsequenzierung bei Patienten mit entsprechendem Krankheitsverdacht
im Rahmen des NHS Genomic Medicine Service (GMS). Der NHS GMS hat inzwischen
mehr als 100.000 Genome sequenziert und ist damit der erste nationale
Gesundheitsdienst weltweit, der die Ganzgenomsequenzierung als Teil der
Routineversorgung anbietet.
WAS EINE PRÄZISE DIAGNOSE VERÄNDERN KANN
Für Betroffene und ihre Familien kann der Zugang zu einer Diagnose durch
Genomsequenzierung entscheidend sein. Für eine Mutter, bei der bereits ein Kind
mit Autismus und Dyspraxie diagnostiziert wurde, führte der NHS GMS
beispielsweise zu einer wichtigen Entdeckung: Zwei ihrer Kinder leiden an einer
extrem seltenen neurodegenerativen Erkrankung, die durch eine Variante im
DHDDS-Gen verursacht wird. Damals waren weltweit nur 59 Fälle dieser Erkrankung
dokumentiert. Dennoch konnte die Mutter Spezialisten kontaktieren und erfuhr von
bestimmten Vitaminen, die bei der Behandlung von Zittersymptomen helfen könnten.
Auf der Website von Genomics England erklärte sie, dass sich das Zittern ihrer
Kinder um 20 bis 30 Prozent reduziert habe, seitdem sie die Vitamine einnehmen.
Für sie ist die Symptomlinderung dennoch nur ein erster Schritt. Als Gründerin
der Wohltätigkeitsorganisation Cure DHDDS setzt sie sich für
Forschungsfinanzierung, wissenschaftliche Konferenzen und den Aufbau eines
internationalen Patientenregisters ein. „Wir jonglieren mit so vielen Aufgaben,
weil wir schnell handeln müssen“, sagt sie. „Das Ziel ist es, ein Medikament zu
finden, das den Krankheitsverlauf verlangsamt, bis zukünftige Behandlungen wie
ASO- oder RNA-Therapien verfügbar sind.“
NEUE THERAPIEWEGE DURCH KI UND CLOUD
Therapien mit ASO (Antisense-Oligonukleotide) und RNA (Ribonukleinsäure) sind
Behandlungsansätze, bei denen spezifische Moleküle eingesetzt werden, um
krankheitsauslösende Gene zu regulieren und deren Ausprägung zu verändern. Cloud
Computing kann dazu beitragen, die Entwicklung solcher Therapien für seltene
Erkrankungen zu erleichtern. Der demokratisierte Zugang zu Rechenleistung und
generativer KI sowie hochsichere, föderierte Datensätze unterstützen neue
Behandlungsansätze und die Wirkstoffforschung. Diese Technologien könnten auch
die wirtschaftlichen Rahmenbedingungen für die Therapieentwicklung bei seltenen
Erkrankungen verschieben und Behandlungen selbst für kleine
Patientenpopulationen tragfähig machen.
JETZT NEWSLETTER ABONNIEREN
TÄGLICH DIE WICHTIGSTEN INFOS ZU BIG DATA, ANALYTICS & AI
Geschäftliche E-Mail
Bitte geben Sie eine gültige E-Mailadresse ein.
Abonnieren
Mit Klick auf „Newsletter abonnieren“ erkläre ich mich mit der Verarbeitung und
Nutzung meiner Daten gemäß Einwilligungserklärung (bitte aufklappen für Details)
einverstanden und akzeptiere die . Weitere Informationen finde ich in unserer .
Die Einwilligungserklärung bezieht sich u. a. auf die Zusendung von
redaktionellen Newslettern per E-Mail und auf den Datenabgleich zu
Marketingzwecken mit ausgewählten Werbepartnern (z. B. LinkedIn, Google, Meta).
Aufklappen für Details zu Ihrer Einwilligung
Stand: 08.12.2025
Es ist für uns eine Selbstverständlichkeit, dass wir verantwortungsvoll mit
Ihren personenbezogenen Daten umgehen. Sofern wir personenbezogene Daten von
Ihnen erheben, verarbeiten wir diese unter Beachtung der geltenden
Datenschutzvorschriften. Detaillierte Informationen finden Sie in unserer .
EINWILLIGUNG IN DIE VERWENDUNG VON DATEN ZU WERBEZWECKEN
Ich bin damit einverstanden, dass die Vogel IT-Medien GmbH,
Max-Josef-Metzger-Straße 21, 86157 Augsburg, einschließlich aller mit ihr im
Sinne der §§ 15 ff. AktG verbundenen Unternehmen (im weiteren: Vogel
Communications Group) meine E-Mail-Adresse für die Zusendung von Newslettern und
Werbung nutzt. Auflistungen der jeweils zugehörigen Unternehmen
können abgerufen werden.
Der Newsletterinhalt erstreckt sich dabei auf Produkte und Dienstleistungen
aller zuvor genannten Unternehmen, darunter beispielsweise Fachzeitschriften und
Fachbücher, Veranstaltungen und Messen sowie veranstaltungsbezogene Produkte und
Dienstleistungen, Print- und Digital-Mediaangebote und Services wie weitere
(redaktionelle) Newsletter, Gewinnspiele, Lead-Kampagnen, Marktforschung im
Online- und Offline-Bereich, fachspezifische Webportale und E-Learning-Angebote.
Wenn auch meine persönliche Telefonnummer erhoben wurde, darf diese für die
Unterbreitung von Angeboten der vorgenannten Produkte und Dienstleistungen der
vorgenannten Unternehmen und Marktforschung genutzt werden.
Meine Einwilligung umfasst zudem die Verarbeitung meiner E-Mail-Adresse und
Telefonnummer für den Datenabgleich zu Marketingzwecken mit ausgewählten
Werbepartnern wie z.B. LinkedIN, Google und Meta. Hierfür darf die Vogel
Communications Group die genannten Daten gehasht an Werbepartner übermitteln,
die diese Daten dann nutzen, um feststellen zu können, ob ich ebenfalls Mitglied
auf den besagten Werbepartnerportalen bin. Die Vogel Communications Group nutzt
diese Funktion zu Zwecken des Retargeting (Upselling, Crossselling und
Kundenbindung), der Generierung von sog. Lookalike Audiences zur
Neukundengewinnung und als Ausschlussgrundlage für laufende Werbekampagnen.
Weitere Informationen kann ich dem Abschnitt „“ in der Datenschutzerklärung
entnehmen.
Falls ich im Internet auf Portalen der Vogel Communications Group einschließlich
deren mit ihr im Sinne der §§ 15 ff. AktG verbundenen Unternehmen geschützte
Inhalte abrufe, muss ich mich mit weiteren Daten für den Zugang zu diesen
Inhalten registrieren. Im Gegenzug für diesen gebührenlosen Zugang zu
redaktionellen Inhalten dürfen meine Daten im Sinne dieser Einwilligung für die
hier genannten Zwecke verwendet werden. Dies gilt nicht für den Datenabgleich zu
Marketingzwecken.
Recht auf Widerruf
Mir ist bewusst, dass ich diese Einwilligung jederzeit für die Zukunft
widerrufen kann. Durch meinen Widerruf wird die Rechtmäßigkeit der aufgrund
meiner Einwilligung bis zum Widerruf erfolgten Verarbeitung nicht berührt. Um
meinen Widerruf zu erklären, kann ich als eine Möglichkeit das unter abrufbare
Kontaktformular nutzen. Sofern ich einzelne von mir abonnierte Newsletter nicht
mehr erhalten möchte, kann ich darüber hinaus auch den am Ende eines Newsletters
eingebundenen Abmeldelink anklicken. Weitere Informationen zu meinem
Widerrufsrecht und dessen Ausübung sowie zu den Folgen meines Widerrufs finde
ich in der .
KI und Cloud bieten darüber hinaus weitere Skalierungsvorteile für Initiativen
im Bereich seltener Erkrankungen. So hat etwa das amerikanische National Center
for Biotechnology Information der National Library of Medicine dafür gesorgt,
dass das SRA (Sequence Read Archive) Cloud-Infrastrukturen und
Open-Data-Programme frei zugänglich ist. Das SRA gilt als eine der weltweit
größten Datenbanken für Genomsequenzierungsdaten mit rund 40 Millionen
Sequenzierungsläufen (Run Accessions), die über das Open Data Sponsorship
Program zugänglich sind. Forschende weltweit können Sequenzierungsdaten aus
Experimenten darüber abrufen, was die globale Zusammenarbeit erleichtert und
Forschungsaktivitäten stärkt.
FRÜHERKENNUNG IM KINDESALTER MIT KI-GESTÜTZTER ANALYSE
Kinder stellen einen erheblichen Teil der Betroffenen dar, und ihre Beschwerden
zu interpretieren gehört zu den größten Herausforderungen bei der Diagnose
seltener Erkrankungen. Das Children's National Hospital konnte dank eines
Förderprogramms eine KI-Technologie entwickeln, die Bilder aus
Smartphone-Kameras auswertet und Ärzte dabei unterstützt, subtile Veränderungen
in den Gesichtszügen von Neugeborenen zu erkennen und seltene genetische
Erkrankungen zu identifizieren. In vielen Fällen werden solche Hinweise erst
später in der Kindheit sichtbar, wenn präventive Maßnahmen weniger wirksam sind.
Ein frühzeitiger KI-gestützter Befund kann verhindern, dass Kinder jahrelang
falsch diagnostiziert werden, und sicherstellen, dass sie von Beginn an die
richtige Behandlung und Unterstützung erhalten.
Das Rady Children's Hospital und sein Institute for Genomic Medicine gehören
ebenfalls zu den Organisationen, die durch fortschrittliche Cloud-Dienste
Innovationen in der Kindergesundheit vorantreiben. Das Krankenhaus setzt große
Sprachmodelle (Large Language Models, ) ein, um die Diagnose weiter zu
beschleunigen und genomisches Testen so früh wie möglich für jene Kinder
zugänglich zu machen.
„Der Einsatz von KI und Cloud Computing ist ein entscheidender Schritt auf dem
Weg zu gerechterem, günstigerem und breiter verfügbarem genetischen Testen“,
erklärt Matthew Bainbridge, PhD, leitender Forschungswissenschaftler bei Rady
Genomics, einem gemeinnützigen Forschungsinstitut am Rady Children's Hospital
San Diego. „Die Zusammenarbeit mit AWS ermöglicht es uns, deren Expertise in KI
und Cloud Computing zu nutzen, um die Geschwindigkeit und den Zugang zu
genetischen Tests für Kinder zu verbessern und damit den diagnostischen
Leidensweg zu verkürzen.“
SELTEN, ABER NICHT UNSICHTBAR
Millionen von Menschen leben täglich mit den Folgen einer seltenen Erkrankung,
oft jahrelang ohne angemessene Unterstützung. Bislang fehlte es
Gesundheitssystemen an Finanzierung, Datenbasis und Wissensstand, um seltene
Erkrankungen angemessen zu erkennen und zu behandeln. Dabei ist ihr Einfluss auf
das Leben der Betroffenen enorm. Was wie Gleichgültigkeit wirken konnte, hatte
seinen Ursprung vor allem in technologischen Grenzen. KI und Cloud Computing
helfen dabei, diese Grenzen zu überwinden, das Leben mit einer seltenen
Erkrankung zu verbessern und diesen Krankheiten die Aufmerksamkeit zu
verschaffen, die sie verdienen.
DER AUTOR
Dr. Rowland Illing ist Chief Medical Officer und Director of Global Healthcare
and Nonprofits bei AWS.
(ID:50795955)